marți, 20 decembrie 2011

Sindromul velo-cardio-facial

SVCF reprezinta asocierea unei dismorfii faciale caracteristice (nas proeminent, retrognatism) cu despicatura palatina sau insuficienta velo-faringiana (ceea ce determina vorbirea hipernazala), cu defecte cardiace si tulburari de invatare.Cauza acestui sindrom este microdeletia de pe locusul 11.2 al bratului lung al cromozomului 22. 10% din cazuri se transmit autozomal dominant de la unul din parinti. Incidenta: 1 la 4000 de nasteri.
Ca si semne clinice, in perioada neonatala: greutatea este normala, anomalii cardiace, hipotonie, apnee obstructiva in somn, dificultati in alimentare. Dismorfismul facial consta in: hipertelorism (marirea distantei intre globii oculari), deformari ale pavilioanelor urechii, radacina nasului proeminenta, aripioarele nazale hipoplastice, gura mica, asimetria fetei in timpul rasului sau plansului.
Anomaliile cranio faciale pot fi : microcefalie (40%), fata lunga cu aspect miopatic (flasc), fante palpebrale scurte si inguste, suborbitar poate exista o zona de congestie. Afectari structurale ale sistemului nervos central : lobul parietal afectat, modificari de forma si marime ale corpului calos.
Alte anomalii ce pot sa apara: renale (hipoplazie), hipoplazie aortica, surditate, endocrine (hipoparatiroidism), hipoplazia timusului (determina imunodeficienta la sugar si copilul mic).
Diagnosticul se pune prenatal, obligatoriu cand exista antecedente familiale sau daca s-a detectat intrauterin o malformatie de cord. Diagnosticul de certitudine - cu ajutorul tehnicii FISH (citogenetica moleculara) sau metoda PCR (genotipare cu ajutorul markerilor ADN).
Evolutia este influentata de spectrul si severitatea anomaliilor prezente. Dezvoltarea psihomotorie este normala sau usor intarziata.
Ingrijire si tratament:
- monitorizare permanenta a statusului pacientului
- evaluarea cardiologica a malformatiilor si tratarea lor
- dozarea calciului si un bilant imunitar
- probleme de limbaj - tratament logopedic precoce
- probleme de alimentatie usoare - tetine cu deschidere larga ce usureaza suptul
- examene psihologice anuale
- faringoplastie in primul an de viata.

www.aprowmania.ro
www.justmed.eu
www.gulfkids.com

joi, 8 decembrie 2011

Litiaza renala

Litiaza renala sau pietre la rinichi, denumita popular, reprezinta bucati de substante minerale (calculi renali, nefrolitiaza), acumulate la nivelul rinichiului. Ele pot fi eliminate pe tractul urinar, uretere (rinichi-vezica urinara) si uretra (vezica urinara-exterior). Eliminarea poate fi asimptomatica sau poate produce o durere de intensitate moderata-mare (colica renala). Jumatate din persoanele cu un calcul renal vor dezvolta noi calculi in viitorul apropiat daca nu se trateaza.Mecanismul formarii calculilor este reprezentat de dezechilibrul dintre apa, sarurile minerale si unele substante din urina. Cei mai multi sunt formati din calciu. Asa zisa balanta urinara (echilibrul) este influentata de:
- lipsa unui aport suficient de lichide - deshidratarea fiind cea mai frecventa cauza a litiazei
- afectiuni medicale - boli inflamatorii ale intestinului
- alimentele bogate in oxalati - legume verzi in exces, ciocolata
Litiaza renala poate fi si o boala mostenita, care apare de-a lungul mai multor generatii ale aceleiasi familii.
Plecarea calculilor din rinichi spre uretra poate produce:
- niciun simptom, daca sunt foarte mici
- durere constanta cu debut brusc (portiunea inferioara a spatelui sau in partile laterale ale trunchiului, la nivelul organelor genitale sau abdomenului)
- senzatia de greata, varsaturi; febra; aparitia sangelui in urina (hematurie)
- urinari frecvente si dureroase
- pierderea poftei de mancare
- transpiratii, diaree/constipatie, oboseala.
Afectiuni cu simptome asemanatoare pot fi: apendicita, hernia, sarcina ectopica, prostatita.
Complicatiile calculilor pot fi:
- cresterea riscului de infectie urinara
- leziuni renale ce pot duce la insuficienta renala
Litiaza renala la copii este rara, cand apare, apare de obicei la varsta 8-10 ani, cu asocierea unei infectii urinare.
Consultul medical de specialitate se impune cand apar simptomele specifice litiazei renale, enumerate mai sus. Daca pacientul se simte bine dupa o colica renala, tratamentul nu este necesar. Daca simptomatologia se agraveaza, medicul impreuna cu pacientul vor decide ce este de facut.
De multe ori litiaza renala este diagnosticata pentru prima data, atunci cand pacientul se adreseaza medicului din cauza aparitiei unor dureri de intensitate mare. Medicul ii poate indica pacientului sa elimine intai piatra si sa urmeze tratament antialgic sau poate indica o procedura de indepartare a calculului. Medicul poate prescrie un tratament inainte de a sti dimensiunile calculului. Majoritatea calculilor de dimensiuni mici (mai mici de 5 mm) sunt eliminati fara a fi nevoie de alt tratament, in afara de ingestia de lichide si medicamentele care calmeaza durerea. Cu cat calculul este mai mic, cu atat sansele sa fie eliminat din organism fara a necesita tratament sunt mai mari. Aproximativ 90% din calculii mai mici de 5 mm si aproximativ jumatate din cei peste 5 mm sunt eliminati de la sine. Tratamentul la domiciliu este necesar pentru 10-20% din acestia. In medie, un calcul traverseaza tractul urinar in 1-3 saptamani, iar doua treimi din cei care se elimina de la sine, traverseaza tractul in 4 saptamani de la debutul simptomatologiei. Nu toti calculii renali sunt diagnosticati ca urmare a aparitiei simptomatologiei.
Daca medicul considera ca piatra poate fi eliminata de la sine si durerea cauzata de aceasta este suportabila pentru pacient, poate recomanda tratament la domiciliu, care include:
-folosirea medicatiei antialgice: antiinflamatoarele nonsteroidiene (AINS) pot reduce durerea
-consumul crescut de lichide: se recomanda un consum de lichide peste cel normal, de 8-10 pahare pe zi, si anume 2 pahare de apa la un interval de 2 ore
-este bine sa se evite consumul de sucuri acidulate sau sucuri de fructe, cum este sucul de grapefruit; mancarea bogata in oxalati (legumele verzi, nuci si ciocolata) este bine de evitat.
Atunci cand durerea este prea mare pentru a fi suportata, de regula calculul blocheaza tractul urinar sau exista o infectie concomitenta, medicul poate indica :
-litotripsia cu unde de soc extracorporeala (ESWL): aceasta metoda foloseste ultrasunete care traverseaza cu usurinta corpul, dar care sunt suficient de puternice incat sa sparga calculul renal; este metoda cea mai folosita ca tratament medical al litiazei renale:
-nefro-litotripsia sau nefro-litotomia percutana: chirurgul plaseaza un tub telescopic in rinichi, prin intermediul unei incizii mici la nivelul lojei renale si prin intermediul acestuia extrage calculul (litotomie) sau il sparge si apoi extrage fragmentele (litotripsie ); aceasta procedura se poate utiliza daca ESWL esueaza sau calculul are dimensiuni mari
-ureteroscopia: chirurgul introduce de-a lungul tractului urinar un tub telescopic foarte subtire (ureteroscop) pana la nivelul calculului, pe care il va extrage sau il va sparge, si apoi il va extrage cu ajutorul unor instrumente speciale; uneori este necesar un tub mic, gol pe dinauntru (stent ureteral) care se plaseaza in ureter pentru a-l tine deschis si a facilita curgerea urinei impreuna cu eventualele fragmente de calcul; aceasta metoda se foloseste mai ales in cazul calculilor care au alunecat din rinichi in ureter.
Daca se elimina mai multi calculi prima data si exista asociat un istoric familial de litiaza renala, recurentele sunt foarte probabile. Pentru prevenirea recurentei se recomanda:
-consumul de lichide (intre 8-10 pahare de apa pe zi)
-consum crescut de fibre; fibrele includ tarate de ovaz si grau, fasole, paine de grau, cereale din grau, varza si morcovi
-consumul mai scazut de carne de vita, porc si pasare
-consumul unei cantitati moderate sau crescute de alimente bogate in calciu, asa cum ar fi produsele lactate; consumul de calciu in cantitatea recomandata, dar in combinatie cu o dieta hiposodata si hipoproteica cresc riscul; sunt studii care au demonstrat ca la persoanele in varsta si la femeile tinere, consumul unor cantitati crescute de calciu scade riscul de aparitie a calculilor renali
-evitarea alimentelor bogate in oxalati, cum sunt legumele verzi, nucile si ciocolata
-mancare hiposodata (nesarata).


www.sfatulmedicului.ro
www.bendo.ro
www.corpul-uman.ro