Ai un blog? Vrei un cupon de 100 Lei? Afla cum poti castiga pe Blogul NaturaShop.
miercuri, 16 martie 2011
miercuri, 9 martie 2011
Sclerodermia
Reprezinta o boala multisistemica, afectand tesutul vasculo-conjunctiv. Se caracterizeaza prin fibroza excesiva a pielii, a vaselor sanguine si a organelor viscerale. Femeile sunt afectate de 3 ori mai des decat barbatii. Are o distributie generala ce afecteaza toate rasele. Debutul bolii este neobisnuit in copilarie si la barbatii tineri. Incidenta creste cu varsta atingand maximul in a treia si a patra decada a vietii.
"sclero-dermie" provine din limba greaca - sclero = dura, derma = piele.
Este considerata o boala reumatica a tesutului conjunctiv. Boala reumatica se caracterizeaza prin inflamatie si/sau durere musculara, articulara, sau a tesutului fibros.O boala a tesutului conjunctiv afecteaza substanta predominanta din piele, tendoane si oase.
Ce se intampla? Din punct de vedere patogenic are loc acumularea in exces a colagenului si a altor proteine ale matricei extracelulare in tegument si organe. Are loc o activare a fibroblastilor, alterari vasculare si mecanisme imunlogice anormale. Precedand fibroza este alterarea vasculara implicand arterele mici, arteriolele si capilarele din tegument, plamani, inima, rinichi.
Simptomul initial al bolii este fenomenul Raynaud - expresia clinica a reglarii anormale a fluxului sanguin ca urmare a injuriei vasculare. Injuria endoteliului si a laminei bazale apare precoce si este urmata de ingrosarea intimei, ingustarea lumenului si chiar obliterarea lui. Pe masura ce alterarile vasculare progreseaza, patul microvascular din tegument si alte organe este diminuat ,producand o ischemie cronica.
Vasoconstrictia contribuie si ea la alterarea endoteliala printr-o perfuzie deficitara. Anomaliile imunitatii umorale sunt si ele prezente la acesti pacienti, anticorpii antinucleari existand in 95% din cazuri.
Sclerodermia nu este contagioasa. Ca si cauza ar fi rezultatul mai multor factori:
- activarea anormale a imunitatii
- genetici
- de mediu - expunerea la infectii virale, solventi organici
- hormonali - se pare ca estrogenul joaca un rol important.
Tipuri de sclerodermie:
- localizata - afecteaza pielea, tesuturile adiacente si muschii invecinati; nu va progresa niciodata spre forma sistemica; in timp pielea se modifica iar distructiile tisulare sunt permanente; exista doua forme clinice localizate: morphea - cu edem la degete/maini, eritem saptamani/luni, piele dura si groasa; si a doua forma - lineara - cu o singura banda de tesut indurat si hiperpigmentat pe antebrate sau membrele inferioare.
- generalizata (sistemica) - afecteaza pielea si tesuturile subiacente pana la vasele de sange si organele interne; semnele si simptomele sunt asociate sindromului CREST: fenomen Raynaud, ingrosare tegumentara, calcinoza subcutanata, teleangiectazii, artralgii, miopatie, fibroza pulmonara, insuficienta cardiaca, afectare renala.
Alte simptome: gastrointestinale (senzatie de plenitudine, durere cu caracter de arsura in epigastru, regurgitatii cu continut gastric); pulmonare si renale (dispnee de efort, tuse seaca neproductiva, insuficienta renala, hematurie, oligurie); sindrom de ochi uscati si sau mucoasa bucala; hipotiroidism; ciroza biliara; nevralgia de trigemen.
Pacientii cu forma localizata au o evolutie buna, doar 10-20 % dezvolta hipertensiune arteriala pulmonara. Sindromul de malabsorbtie si ciroza biliara sunt cauze de morbiditate si mortalitate la cei cu boala cutanata limitata. La cei cu boala cutanata difuza prognosticul este nefavorabil mai ales daca debutul a fost la varsta inaintata. La pacientii cu boala cutanata difuza supravietuirea este de 55% ,in timp ce la cei cu forma limitata de 75%.
Inca nu exista tratament care sa controleze sau sa stopeze aceasta boala ,cautandu-se doar ameliorarea simptomelor si limitarea distructiilor tisulare. Pentru acestea se urmareste un tratament complex care sa duca la cresterea calitatii vietii prin rezolvarea fiecarei complicatii, fie ea tegumentara, renala, pulmonara etc.
"sclero-dermie" provine din limba greaca - sclero = dura, derma = piele.
Este considerata o boala reumatica a tesutului conjunctiv. Boala reumatica se caracterizeaza prin inflamatie si/sau durere musculara, articulara, sau a tesutului fibros.O boala a tesutului conjunctiv afecteaza substanta predominanta din piele, tendoane si oase.
Ce se intampla? Din punct de vedere patogenic are loc acumularea in exces a colagenului si a altor proteine ale matricei extracelulare in tegument si organe. Are loc o activare a fibroblastilor, alterari vasculare si mecanisme imunlogice anormale. Precedand fibroza este alterarea vasculara implicand arterele mici, arteriolele si capilarele din tegument, plamani, inima, rinichi.
Simptomul initial al bolii este fenomenul Raynaud - expresia clinica a reglarii anormale a fluxului sanguin ca urmare a injuriei vasculare. Injuria endoteliului si a laminei bazale apare precoce si este urmata de ingrosarea intimei, ingustarea lumenului si chiar obliterarea lui. Pe masura ce alterarile vasculare progreseaza, patul microvascular din tegument si alte organe este diminuat ,producand o ischemie cronica.
Vasoconstrictia contribuie si ea la alterarea endoteliala printr-o perfuzie deficitara. Anomaliile imunitatii umorale sunt si ele prezente la acesti pacienti, anticorpii antinucleari existand in 95% din cazuri.Sclerodermia nu este contagioasa. Ca si cauza ar fi rezultatul mai multor factori:
- activarea anormale a imunitatii
- genetici
- de mediu - expunerea la infectii virale, solventi organici
- hormonali - se pare ca estrogenul joaca un rol important.
Tipuri de sclerodermie:
- localizata - afecteaza pielea, tesuturile adiacente si muschii invecinati; nu va progresa niciodata spre forma sistemica; in timp pielea se modifica iar distructiile tisulare sunt permanente; exista doua forme clinice localizate: morphea - cu edem la degete/maini, eritem saptamani/luni, piele dura si groasa; si a doua forma - lineara - cu o singura banda de tesut indurat si hiperpigmentat pe antebrate sau membrele inferioare.
- generalizata (sistemica) - afecteaza pielea si tesuturile subiacente pana la vasele de sange si organele interne; semnele si simptomele sunt asociate sindromului CREST: fenomen Raynaud, ingrosare tegumentara, calcinoza subcutanata, teleangiectazii, artralgii, miopatie, fibroza pulmonara, insuficienta cardiaca, afectare renala.
Alte simptome: gastrointestinale (senzatie de plenitudine, durere cu caracter de arsura in epigastru, regurgitatii cu continut gastric); pulmonare si renale (dispnee de efort, tuse seaca neproductiva, insuficienta renala, hematurie, oligurie); sindrom de ochi uscati si sau mucoasa bucala; hipotiroidism; ciroza biliara; nevralgia de trigemen.
Pacientii cu forma localizata au o evolutie buna, doar 10-20 % dezvolta hipertensiune arteriala pulmonara. Sindromul de malabsorbtie si ciroza biliara sunt cauze de morbiditate si mortalitate la cei cu boala cutanata limitata. La cei cu boala cutanata difuza prognosticul este nefavorabil mai ales daca debutul a fost la varsta inaintata. La pacientii cu boala cutanata difuza supravietuirea este de 55% ,in timp ce la cei cu forma limitata de 75%.
Inca nu exista tratament care sa controleze sau sa stopeze aceasta boala ,cautandu-se doar ameliorarea simptomelor si limitarea distructiilor tisulare. Pentru acestea se urmareste un tratament complex care sa duca la cresterea calitatii vietii prin rezolvarea fiecarei complicatii, fie ea tegumentara, renala, pulmonara etc.
miercuri, 2 martie 2011
Lupusul eritematos sistemic
LES reprezinta o boala autoimuna cronica, manifestata in principal prin inflamatii, dureri si leziuni ale tesuturilor intregului organism. Astfel sistemul imun al pacientului nu mai paote face diferenta intre tesuturile proprii si intrusi, atacandu-le. LES afecteaza rinichii, inima, plamanii si celulele sanguine.
Exista 5 tipuri de lupus: sistemic, discoid/cutanat, subacut discoid, indus medicamentos sistemic si neonatal. Cel mai sever si mai des intalnit este LE sistemic.
Nu este o boala contagioasa. Nu se cunosc in totalitate cauzele ce fac organismul sa isi atace tesuturile. O cauza genetica care afecteaza buna functionare a sistemului imun poate predispune la aparitia lupusului. Exista o serie de triggeri - factori declansatori, diferiti de la o persoana la alta:
- expunerea la soare si la ultravioletele B
- unele medicamente pot determina aparitia simptomelor specifice lupusului
- unele infectii, cu citomegalovirus, parvovirus si virus hepatic C; virusul Epstein-Barr poate determina LES la copii
- expunerea la unele substante chimice: tricloretilena, praful de siliciu.
Simptomatologia LES depinde de organele afectate si cat de sever :
- oboseala - 90% din pacienti prezinta acest simptom
- durerile articulare - 95% din pacienti; la 70% durerile musculare si articulare au fost primul semn in aparitia bolii
- probleme ale pielii - 50% au rash cutanat, in fluture (ce cuprinde pometii si baza nasului), petesii (brate, fata, gat)
- fotosensibilitatea - pana la 50% dintre pacienti sunt afectati, agravandu-se rashul la expunerea la soare
- simptome ale sistemului nervos - dureri de cap, pierderi ale memoriei (usoare-> severe)
- afectiuni cardiace - inflamarea sacului de incjoara inima (pericardita)
- afectarea sanatatii mentale - anxietate, depresii
- febra - 80% cu perioade lungi de subfebrilitate
- modificari ale greutatii corporale - 60% scad in greutate
- pierderea parului - 50%, nu este permanenta
- adenopatii - cresterea in volum a ganglionilor limfatici
- fenomenul Raynaud - la 20%, degete palide apoi cianotice, pielea cu sensibilitatea redusa si rece, furnicaturi
- inflamatia vaselor sanguine - vasculita
Multe alte afectiuni au simptome asemanatoare cu LES, de aceea se impune diagnostic diferential prin prezenta anticorpilor specifici produsi de sistemul imunitar cu:
- artrita reumatoida, fibromialgia
- reumatismul articular acut, glomerulonefrite
- sclerodermia, sindromul Sjogren.
Evolutia bolii este dificil de prezis, deoarece difera de la individ la individ, iar simptomele apar in pusee (apar si dispar). Evolutia lupusului poate fi atat de lenta incat bolnavul nu remarca simptomele timp indelungat. Perioadele in care simptomele lupusului sunt manifeste, se numesc pusee sau acutizari; perioadele in care pacientul nu prezinta simptome se numesc remisiuni. Uneori lupusul poate progresa rapid. Perioadele de acutizare si remisie apar brusc, in mod neasteptat si fara o cauza aparenta. Nu exista nici o modalitate de a prevedea aparitia, gravitatea sau durata lor. O noua acutizare poate aduce pe langa simptomele experimentate in trecut si altele noi.
Complicatiile ce pot sa apara includ: cc renale, cardiace (pericardita, boala coronariana, aritmii), pulmonare (pleurezii, embolii), hematologice (anemie), neurologice (migrene, amnezie, convulsii, accidente vasculare cerebrale), psihice (depresii, psihoze, comportament maniacal), digestive (dureri abdominale, hepatomegalie, pancreatita, indigestii, gura uscata).
Majoritatea bolnavilor cu lupus isi continua activitatile zilnice obisnuite. Exista si cazuri in care bolnavul trebuie sa-si reduca nivelul activitatii sau chiar sa-si schimbe locul de munca datorita oboselii, durerilor articulare sau a altor simptome. Sunt si cazuri severe in care bolnavul trebuie sa renunte la activitatile zilnice obisnuite.
Lupusul nu determina, de obicei, leziuni, infirmitati sau deformari ale articulatiilor asa cum se intampla in cazul artritei reumatoide sau a altor boli autoimune.
Lupusul nu afecteaza fertilitatea femeilor. Totusi, in cazul acutizarilor sau a tratamentului cronic cu corticosteroizi, menstrele devin neregulate, impiedicand femeia sa-si planifice sarcina.
Actualmente, boala poate fi diagnosticata si tratata cu succes. Supravietuirea la cinci ani este de 80% pana la 90% , iar la 20 de ani de 70%.
Prezenta a 4 criterii din cele 11 pe care le voi expune, pune diagnosticul de lupus; prezenta a 3 criterii din 11 sugereaza prezenta probabila a lupusului, iar a 2 criterii, posibilitatea aparitiei acestei boli:
Exista 5 tipuri de lupus: sistemic, discoid/cutanat, subacut discoid, indus medicamentos sistemic si neonatal. Cel mai sever si mai des intalnit este LE sistemic.
Nu este o boala contagioasa. Nu se cunosc in totalitate cauzele ce fac organismul sa isi atace tesuturile. O cauza genetica care afecteaza buna functionare a sistemului imun poate predispune la aparitia lupusului. Exista o serie de triggeri - factori declansatori, diferiti de la o persoana la alta:
- expunerea la soare si la ultravioletele B
- unele medicamente pot determina aparitia simptomelor specifice lupusului
- unele infectii, cu citomegalovirus, parvovirus si virus hepatic C; virusul Epstein-Barr poate determina LES la copii
- expunerea la unele substante chimice: tricloretilena, praful de siliciu.
Simptomatologia LES depinde de organele afectate si cat de sever :
- oboseala - 90% din pacienti prezinta acest simptom
- durerile articulare - 95% din pacienti; la 70% durerile musculare si articulare au fost primul semn in aparitia bolii
- probleme ale pielii - 50% au rash cutanat, in fluture (ce cuprinde pometii si baza nasului), petesii (brate, fata, gat)
- fotosensibilitatea - pana la 50% dintre pacienti sunt afectati, agravandu-se rashul la expunerea la soare- simptome ale sistemului nervos - dureri de cap, pierderi ale memoriei (usoare-> severe)
- afectiuni cardiace - inflamarea sacului de incjoara inima (pericardita)
- afectarea sanatatii mentale - anxietate, depresii
- febra - 80% cu perioade lungi de subfebrilitate
- modificari ale greutatii corporale - 60% scad in greutate
- pierderea parului - 50%, nu este permanenta
- adenopatii - cresterea in volum a ganglionilor limfatici
- fenomenul Raynaud - la 20%, degete palide apoi cianotice, pielea cu sensibilitatea redusa si rece, furnicaturi
- inflamatia vaselor sanguine - vasculita
Multe alte afectiuni au simptome asemanatoare cu LES, de aceea se impune diagnostic diferential prin prezenta anticorpilor specifici produsi de sistemul imunitar cu:- artrita reumatoida, fibromialgia
- reumatismul articular acut, glomerulonefrite
- sclerodermia, sindromul Sjogren.
Evolutia bolii este dificil de prezis, deoarece difera de la individ la individ, iar simptomele apar in pusee (apar si dispar). Evolutia lupusului poate fi atat de lenta incat bolnavul nu remarca simptomele timp indelungat. Perioadele in care simptomele lupusului sunt manifeste, se numesc pusee sau acutizari; perioadele in care pacientul nu prezinta simptome se numesc remisiuni. Uneori lupusul poate progresa rapid. Perioadele de acutizare si remisie apar brusc, in mod neasteptat si fara o cauza aparenta. Nu exista nici o modalitate de a prevedea aparitia, gravitatea sau durata lor. O noua acutizare poate aduce pe langa simptomele experimentate in trecut si altele noi.
Complicatiile ce pot sa apara includ: cc renale, cardiace (pericardita, boala coronariana, aritmii), pulmonare (pleurezii, embolii), hematologice (anemie), neurologice (migrene, amnezie, convulsii, accidente vasculare cerebrale), psihice (depresii, psihoze, comportament maniacal), digestive (dureri abdominale, hepatomegalie, pancreatita, indigestii, gura uscata).
Majoritatea bolnavilor cu lupus isi continua activitatile zilnice obisnuite. Exista si cazuri in care bolnavul trebuie sa-si reduca nivelul activitatii sau chiar sa-si schimbe locul de munca datorita oboselii, durerilor articulare sau a altor simptome. Sunt si cazuri severe in care bolnavul trebuie sa renunte la activitatile zilnice obisnuite.
Lupusul nu determina, de obicei, leziuni, infirmitati sau deformari ale articulatiilor asa cum se intampla in cazul artritei reumatoide sau a altor boli autoimune.
Lupusul nu afecteaza fertilitatea femeilor. Totusi, in cazul acutizarilor sau a tratamentului cronic cu corticosteroizi, menstrele devin neregulate, impiedicand femeia sa-si planifice sarcina.
Actualmente, boala poate fi diagnosticata si tratata cu succes. Supravietuirea la cinci ani este de 80% pana la 90% , iar la 20 de ani de 70%.
Prezenta a 4 criterii din cele 11 pe care le voi expune, pune diagnosticul de lupus; prezenta a 3 criterii din 11 sugereaza prezenta probabila a lupusului, iar a 2 criterii, posibilitatea aparitiei acestei boli:
- rashul malar, in forma de fluture, ce cuprinde pometii si radacina nasului
- rashul cutanat localizat la nivelul fetei, bratelor, gatului si a toracelui (rash-ul discoid)
- rashul cutanat ce apare dupa expunerea la soare sau ultraviolete (fotosensibilitate)
- ulceratii ale mucoasei bucale (gurii) sau nazale, de obicei nedureroase
- durere, tumefactie (umflare) si redoare (intepenire) la nivelul articulatiilor, implicand 2 sau mai multe articulatii (artrita)
- inflamarea membranei ce inveleste plamanii (pleurezie) sau inima (pericadita)
- anomalii ale examenului de urina (cresterea proteinelor, hematii sau cilindri hematici, celule epiteliale in urina)
- afectare neurologica, de exemplu aparitia convulsiilor sau a psihozei, fara o cauza aparenta
- afectiuni hematologice cum ar fi scaderea numarului de globule rosii (anemie), a trombocitelor sau a globulelor albe
- prezenta anticorpilor antinucleari (ANA): un test ANA pozitiv nu pune diagnosticul de lupus, asociat insa istoricului medical, examenului fizic si eventual, altor teste, confirma diagnosticul de lupus (anticorpii antinucleari sunt prezenti si in alte afectiuni)
- teste imunologice ce indica cresterea activitatii autoimune.
Tratamentul lupusului eritematos sistemic depinde de severitatea bolii, de organele afectate si de cat de mult este afectata activitatea zilnica. Tratamentul este individualizat si poate suferi modificari de-a lungul timpului. Nu exista un tratament care sa vindece lupusul ci doar simptomele cu care se prezinta acesta.
Medicamentele si un regim adecvat de viata pot controla simptomele. Regimul de viata include in primul rand cunoasterea bolii. Medicamentele folosite in tratamentul lupusului includ antiinflamatoarele nesteroidiene, corticosteroizii, imunosupresive si terapii biologice.
www.sfatulmedicului.ro
sâmbătă, 19 februarie 2011
Primul ajutor in entorse
Ligamentele sunt fascicule rezistente de fibre elastice care leaga oasele intre ele si stabilizeaza articulatiile. Entorsa este o leziune traumatica a unui ligament cauzata de intinderea excesiva. Ligamentul poate prezenta mici leziuni sau se poate rupe complet.Zonele cele mai afectate de entorse sunt glezna, incheietura mainii, genunchiul si laba piciorului. Ligamentele afectate se umfla si sunt dureroase. In general, cu cat durerea este mai puternica, cu atat entorsa este mai severa. Entorsele minore pot fi tratate chiar de catre pacient.
Masurile de prim ajutor constau in:
1. Protejarea zonei afectate. Folosirea atelelor sau carjelor protejeaza articulatia.
2. Repaus. Nu trebuie insa sa renuntati complet la activitatea fizica. Daca ati suferit o entorsa de glezna, puteti sa lucrati alti muschi pentru a nu va pierde conditia fizica. De exemplu, puteti pedala la o bicicleta medicala, folosind doar piciorul sanatos.
3. Aplicarea unui pachet cu gheata. Puneti un pachet cu gheata pe zona afectata imediat dupa producerea leziunii traumatice pentru a limita tumefactia. Nu lasati gheata prea mult timp deoarece poate afecta tesuturile.
4. Compresie. Se utilizeaza bandaje elastice sau fase compresive.
5. Ridicati membrul afectat atunci cand este posibil pentru a preveni sau limita tumefactia.
Consultati medicul atunci cand:
● Auziti o pocnitura in momentul producerii entorsei, sau nu puteti folosi articulatia afectata. Acest lucru poate insemna ca ligamentul este complet rupt. Cat timp asteptati ajutorul medical, aplicati o compresa rece pe zona afectata.
● Aveti febra, iar zona afectata este rosie si fierbinte. Aceste semne pot indica o infectie.
● Ati suferit o entorsa severa. Tratamentul inadecvat sau aplicat cu intarziere poate provoca instabilitate pe termen lung a articulatiei sau durere cronica.
● Entorsa nu se vindeca dupa primele doua sau trei zile.
www.romedic.ro
joi, 10 februarie 2011
Boala Huntington
Exclusiv pentru noi, cei ce invatam de zor la genetica! :)
Boala sau Coreea Huntington este o boala neurologica degenerativa, progresiva. Se caracterizeaza printr-un sindrom extrapiramidal asociat cu tulburari psihice care evolueaza spre dementa. Se transmite autosomal dominant iar gena afectata este HD pentru huntingtina de pe cromozomul 4.
Incidenta in Europa este de 1:20 000. Simptomele apar in a doua jumatate a vietii: tulburari neurologice motorii, tulburari cognitive si de personalitate care evolueaza. In stadiile avansate pacientii devin dependenti datorita tulburarilor motorii severe, cu pierdere ponderala, tulburari de somn, incontinenta si mutism, decesul fiind prematur (varsta medie 55 ani).
Din punct de vedere genetic, boala este determinata de mutatiile genei HD care afecteaza predominant striatumul si cortexul.
Mutatia se produce prin expansiuni ale unei repetii CAG localizata la nivelul exonului 1 al genei HD, adica este o mutatie prin castig de functie. Alelele normale ale genei au 10-26 repetitii. Alelele mutante ce produc boala au peste 35 de repetitii, cu cat boala apare mai devreme cu atat numarul repetitiilor este mai mare. Transmiterea mutatiilor in succesiunea generatiilor se asociaza cu un risc de amplificare a numarului repetitiilor determinand fenomenul de anticipatie = aparitia mai precoce a bolii in succesiunea generatiilor, fenomen mai frecvent in gametogeneza masculina. Astfel indivizii ce mostenesc alela mutanta de la tata au un risc mai mare de a dezvolta forme de boala cu debut juvenil.
In prezent nu exista un tratament curativ al bolii, decat unul de suport, concentrat pe ameliorarea tulburarilor neurologice si de comportament.
Sfat genetic. Intrucat debutul bolii este la varsta adulta, adeseori catre sfarsitul perioadei reproductive, este probabil ca persoanele purtatoare sa fi transmis mutatia la descendenti. Riscul de transmitere a unor mutatii complete este de 50%. In prezent sunt disponibile metode de diagnostic prenatal si presimptomatic bazate pe analiza numarului repetitiilor CAG de la nivelul exonului 1 al genei HD.
poze: www.corpul-uman.com
Boala sau Coreea Huntington este o boala neurologica degenerativa, progresiva. Se caracterizeaza printr-un sindrom extrapiramidal asociat cu tulburari psihice care evolueaza spre dementa. Se transmite autosomal dominant iar gena afectata este HD pentru huntingtina de pe cromozomul 4.
Incidenta in Europa este de 1:20 000. Simptomele apar in a doua jumatate a vietii: tulburari neurologice motorii, tulburari cognitive si de personalitate care evolueaza. In stadiile avansate pacientii devin dependenti datorita tulburarilor motorii severe, cu pierdere ponderala, tulburari de somn, incontinenta si mutism, decesul fiind prematur (varsta medie 55 ani).Din punct de vedere genetic, boala este determinata de mutatiile genei HD care afecteaza predominant striatumul si cortexul.
Mutatia se produce prin expansiuni ale unei repetii CAG localizata la nivelul exonului 1 al genei HD, adica este o mutatie prin castig de functie. Alelele normale ale genei au 10-26 repetitii. Alelele mutante ce produc boala au peste 35 de repetitii, cu cat boala apare mai devreme cu atat numarul repetitiilor este mai mare. Transmiterea mutatiilor in succesiunea generatiilor se asociaza cu un risc de amplificare a numarului repetitiilor determinand fenomenul de anticipatie = aparitia mai precoce a bolii in succesiunea generatiilor, fenomen mai frecvent in gametogeneza masculina. Astfel indivizii ce mostenesc alela mutanta de la tata au un risc mai mare de a dezvolta forme de boala cu debut juvenil.In prezent nu exista un tratament curativ al bolii, decat unul de suport, concentrat pe ameliorarea tulburarilor neurologice si de comportament.
Sfat genetic. Intrucat debutul bolii este la varsta adulta, adeseori catre sfarsitul perioadei reproductive, este probabil ca persoanele purtatoare sa fi transmis mutatia la descendenti. Riscul de transmitere a unor mutatii complete este de 50%. In prezent sunt disponibile metode de diagnostic prenatal si presimptomatic bazate pe analiza numarului repetitiilor CAG de la nivelul exonului 1 al genei HD.
poze: www.corpul-uman.com
sâmbătă, 29 ianuarie 2011
Oboseala - 7 cauze
Am gasit un articol interesant pe www.sfatulmedicului.ro. Este vorba despre faptul ca parca pe zi ce trece suntem tot mai obositi, nu mai avem chef sa facem unele lucruri pe care inainte le faceam. Multi dintre noi spun: "Sunt atat de obosit/a; pur si simplu nu ma mai simt in stare sa fac ceea ce obisnuiam in trecut"; "Mi-ar placea sa ies, dar ma simt total lipsit/a de energie" .
Pentru majoritatea dintre noi oboseala se datoreaza realizarii zilnice de taskuri multiple, lipsei de somn sau vetii agitate. Conform specialistilor, doar 5-6 ore de somn isi vor spune cuvantul in timp. Daca dormi 7-8 ore pe noapte iar oboseala persista atunci trebuie sa investighezi mai mult asupra unor posibile cauze.
Anemia - in cazul sexului feminin, daca va aflati intre 20-38 ani, cu dureri menstruale, tumori fibroide sau polipi uterini sau daca ati nascut recent, sangele pierdut poate conduce la dezvoltarea anemiei - cauza principala de oboseala la femei.Tesuturile vor fi private de oxigenul adus de sange si astfel se instaleaza senzatia de slabiciune. Alte cauze ale anemiei - carenta de acid folic, fier, B12. Pentru stabilirea diagnosticului de anemie este envoie de o analiza a sangelui. Teoretic in 30 zile lucrurile ar trebui sa revina la normal, sub tratament.
Hipotiroidismul - daca, in general, va simtiti lipsit/a de viata, demoralizat/a sau chiar putin deprimat/a, problema poate fi cauzata de o functionare lenta a tiroidei, afectiune cunoscuta sub denumirea de hipotiroidism. Valorile hormonilor tiroidieni se pot identifica prin analize de sange: T3 (triiodotironina) si T4 (tiroxina).
Infectia tractului urinar - tot in cazul femeilor, care asociaza infectiile tractului urinar cu durere, arsuri sau poliurie (cresterea numarului de mictiuni zilnice); in unele situatii, extenuarea este singurul semn de boala. Tratamentul este rapid si usor si, de regula, consta in administrarea antibioticelor pe cale orala. Dupa tratarea infectiei, senzatia de slabiciune dispare in cel mult o saptamana.
Excesul de cafeina - in momente de oboseala, prima masura adoptata este servirea unei cafele, a unei bauturi energizante sau a unei bauturi carbogazoase care contine cafeina, insa, conform specialistilor, efectul nu este mereu cel asteptat. Cafeina este intr-adevar un bun stimulent, insa consumata in exces conduce tocmai la aparitia efectului contrar - instalarea starii de slabiciune; cu cat doza de cafeina este mai ridicata, cu atat slabiciunea este mai pronuntata.
Intoleranta alimentara - desi ne hranim pentru a dobandi enegia necesara desfasurarii tuturor activitatilor zilnice, unii medici considera ca intoleranta neidentificata la anumite alimente poate crea un efect opus. Consumarea zilnica a alimentelor la care organismul manifesta intoleranta poate conduce la prelungirea, nelimitata, a starii de extenuare. Se recomanda excluderea din dieta zilnica a produselor care conduc la aparitia starii de somn dupa 10-30 de minute de la consumare.
Apneea de somn - lipsa unui program adecvat de somn poate motiva aparitia starii de oboseala si slabiciune de pe parcursul zilei. Cu toate acestea, exista afectiuni care conduc la aparitia tulburarilor de somn si pe care individul nu le constientizeaza - apneea de somn este o afectiune a aparatului respirator caracterizata prin pauze respiratorii repetate, frecvente in timpul somnului; fiecare pauza intrerupe ciclul de somn, fara a fi constientizata. Principalul indiciu al acestei afectiuni este oboseala zilnica, inca de la primele ore ale diminetii, indiferent de timpul de somn. Netratata, apneea de somn poate creste riscul de infarct.
Bolile cardiovasculare - daca apare starea de slabiciune in urma desfasurarii unor activitati care in trecut pareau putin antrenante, este posibil sa fie necesar un control cardiologic.
Conform specialistilor, daca starea de extenuare apare dupa terminarea sau in timpul unor taskuri ce necesita depunerea unui minim de efort: aspirarea podelei, gradinaritul sau drumul de la serviciu-acasa, este necesar consultul medical.
Pentru majoritatea dintre noi oboseala se datoreaza realizarii zilnice de taskuri multiple, lipsei de somn sau vetii agitate. Conform specialistilor, doar 5-6 ore de somn isi vor spune cuvantul in timp. Daca dormi 7-8 ore pe noapte iar oboseala persista atunci trebuie sa investighezi mai mult asupra unor posibile cauze.
Anemia - in cazul sexului feminin, daca va aflati intre 20-38 ani, cu dureri menstruale, tumori fibroide sau polipi uterini sau daca ati nascut recent, sangele pierdut poate conduce la dezvoltarea anemiei - cauza principala de oboseala la femei.Tesuturile vor fi private de oxigenul adus de sange si astfel se instaleaza senzatia de slabiciune. Alte cauze ale anemiei - carenta de acid folic, fier, B12. Pentru stabilirea diagnosticului de anemie este envoie de o analiza a sangelui. Teoretic in 30 zile lucrurile ar trebui sa revina la normal, sub tratament.Hipotiroidismul - daca, in general, va simtiti lipsit/a de viata, demoralizat/a sau chiar putin deprimat/a, problema poate fi cauzata de o functionare lenta a tiroidei, afectiune cunoscuta sub denumirea de hipotiroidism. Valorile hormonilor tiroidieni se pot identifica prin analize de sange: T3 (triiodotironina) si T4 (tiroxina).
Infectia tractului urinar - tot in cazul femeilor, care asociaza infectiile tractului urinar cu durere, arsuri sau poliurie (cresterea numarului de mictiuni zilnice); in unele situatii, extenuarea este singurul semn de boala. Tratamentul este rapid si usor si, de regula, consta in administrarea antibioticelor pe cale orala. Dupa tratarea infectiei, senzatia de slabiciune dispare in cel mult o saptamana.
Excesul de cafeina - in momente de oboseala, prima masura adoptata este servirea unei cafele, a unei bauturi energizante sau a unei bauturi carbogazoase care contine cafeina, insa, conform specialistilor, efectul nu este mereu cel asteptat. Cafeina este intr-adevar un bun stimulent, insa consumata in exces conduce tocmai la aparitia efectului contrar - instalarea starii de slabiciune; cu cat doza de cafeina este mai ridicata, cu atat slabiciunea este mai pronuntata.
Intoleranta alimentara - desi ne hranim pentru a dobandi enegia necesara desfasurarii tuturor activitatilor zilnice, unii medici considera ca intoleranta neidentificata la anumite alimente poate crea un efect opus. Consumarea zilnica a alimentelor la care organismul manifesta intoleranta poate conduce la prelungirea, nelimitata, a starii de extenuare. Se recomanda excluderea din dieta zilnica a produselor care conduc la aparitia starii de somn dupa 10-30 de minute de la consumare.
Apneea de somn - lipsa unui program adecvat de somn poate motiva aparitia starii de oboseala si slabiciune de pe parcursul zilei. Cu toate acestea, exista afectiuni care conduc la aparitia tulburarilor de somn si pe care individul nu le constientizeaza - apneea de somn este o afectiune a aparatului respirator caracterizata prin pauze respiratorii repetate, frecvente in timpul somnului; fiecare pauza intrerupe ciclul de somn, fara a fi constientizata. Principalul indiciu al acestei afectiuni este oboseala zilnica, inca de la primele ore ale diminetii, indiferent de timpul de somn. Netratata, apneea de somn poate creste riscul de infarct.Bolile cardiovasculare - daca apare starea de slabiciune in urma desfasurarii unor activitati care in trecut pareau putin antrenante, este posibil sa fie necesar un control cardiologic.
Conform specialistilor, daca starea de extenuare apare dupa terminarea sau in timpul unor taskuri ce necesita depunerea unui minim de efort: aspirarea podelei, gradinaritul sau drumul de la serviciu-acasa, este necesar consultul medical.
vineri, 21 ianuarie 2011
Metastaze cerebrale
Va salut. Nu am mai scris de mult pe aici. Daca tot vine sesiunea iar primul examen este oncologia...am zis sa scriu despre un subiecte destul de delicat pentru multi dintre pacientii descoperiti cu cancer (si asa invat si eu).
Metastazele cerebrale reprezinta cea mai de temut complicatie a neoplaziilor (cancerelor) generalizate si cele mai frecvente tumori intracraniene la adult. Atunci cand tumora primara are acces la sistemul circulator, celulele neoplazice pot ajunge la nivelul creierului. Ele trec mai intai prin inima dreapta si prin sistemul capilar de la nivelul plamanului. De obicei pacientii prezinta o afectare pulmonara, fie tumora primara fie metastaze pulmonare.
Alte regiuni ale corpului pot fi controlate de chimioterapie iar celulele neoplazice pot fi distruse dar creierul prin bariera hemato-encefalica este aparat de chimioterapice iar celulele tumorale gasesc aici un "loc de refugiu". Netratate, metastazele cerebrale determina simptome neurologice progresive ce duc la coma si deces in aproximativ o luna.
Cancerele de san si cel pulmonar reprezinta cele mai frecvente neoplazii care metastazeaza la nivelul sistemului nervos central. 1/3 din bolnavii cu neoplasm pulmonar vor dezvolta metastaze cerebrale. Metastazele de melanom, carcinom testicular si renal sunt rare.
Factorii ce influenteaza metastazarea la nivelul creierului:
- creierul primeste 20-30% din debitul cardiac, celulele avand sanse mari sa ajunga aici;
- celulele tumorale pot forma colonii si se pot dezvolta foarte bine in SNC;
- distributia metastazelor cerebrale este de asemenea determinata de vascularizatia la nivelul encefalului.
20% din pacientele cu neoplasm mamar sunt diagnosticate cu metastaze cerebrale la fel ca si 40-60% dintre cei cu melanom malign.
Tulburarile neurologice se pot instala brutal (hemiplegie, cefalee, crize epileptice partiale sau generalizate) sau prograsiv (cefalee, tulburari de comportament, tulburari de mers si echilibru, pareze faciale, febra).
Hemoragia este prezinta in 3-14% din determinarile secundare cerebrale cu punct de plecare un melanom, coriocarcinom, renal, tiroidian, pulmonar, san sau tumori germinale.
Tabloul clinic se poate instala cum am spus brusc in plina sanatate aparenta sau lent si progresiv de-alungul unei perioade variabile.
Intervalul mediu intre diagnosticul tumorii primare si cel al metastazelor cerebrale variaza intre 6-9 luni pentru cancerul bronhopulmonar si 2-3 ani pentru melanomul malign, cancer mamar, colon.
Diagnosticul imagistic:
- computer tomografia - adeseori metastazele sunt multiple si localizate la jonctiunea dintre substanta cenusie si alba si sunt inconjurate de edem; CT fara substanta de contrast permite evidentierea hemroagiilor intrametastatice; administrarea substantei de contrast creste acuratetea diagnosticului.
- rezonanta magnetica nucleara - este de electie in depistarea metastazelor cerebrale; folosirea si a substantei de contrast este superioara CT-ului; evidentiaza si leziunile de dimensiuni mici si permite reconsiderarea indicatiei terapeutice chirurgicale.
- tomografia cu emisie de pozitroni PET - principiul metodei consta in marcarea unui analog al glucozei cu un radiotrasor ce se injecteaza iv si se distribuie in tot corpul, celulele canceroase active metabolic captand glucoza marcata de 30-40 ori mai mult decat cele sanatoase.
- imagistica PET-CT - pentru localizarea precisa a leziunilor prin imaginea de fuziune intre cele doua metode.
Tratamentul pentru prelungirea supravietuirii si ameliorarea simptomelor:
- antiedematos - corticoterapie, diuretice, manitol 20%
- anticonvulsivant - la cei ce au prezentat convulsii
- chirurgical - in cazul metastazelor cerebrale unice, localizate in zone accesibile, la cei fara metastaze viscerale, la cei al caror cancer primar este bine controlat, la cei cu stare generala satisfacatoare precum si la cei tineri. Supravietuirea mediana este de 1 an.
- radioterapia - standardul de tratament al metastazelor cerebrale; iradierea se face pe intregul encefal, pentru imbunatatirea statusului neurologic, ameliorarea durerilor de cap, a tulburarilor motorii sau psihice. Rata de raspuns este intre 70-90% iar rata recaderilor la un an este de 35%.
- radiochirurgia - metoda de a administra o doza mare unica de iradiere unei tine bine definite; este o procedura terapeutica eficace, minim invaziva, pentru metastazele de mici dimensiuni.
- chimioterapia - are rol limitat datorita barierei hemato-encefalice.
Poze de pe www.descopera.ro si www.neurochirurgie4.ro
Metastazele cerebrale reprezinta cea mai de temut complicatie a neoplaziilor (cancerelor) generalizate si cele mai frecvente tumori intracraniene la adult. Atunci cand tumora primara are acces la sistemul circulator, celulele neoplazice pot ajunge la nivelul creierului. Ele trec mai intai prin inima dreapta si prin sistemul capilar de la nivelul plamanului. De obicei pacientii prezinta o afectare pulmonara, fie tumora primara fie metastaze pulmonare.Alte regiuni ale corpului pot fi controlate de chimioterapie iar celulele neoplazice pot fi distruse dar creierul prin bariera hemato-encefalica este aparat de chimioterapice iar celulele tumorale gasesc aici un "loc de refugiu". Netratate, metastazele cerebrale determina simptome neurologice progresive ce duc la coma si deces in aproximativ o luna.
Cancerele de san si cel pulmonar reprezinta cele mai frecvente neoplazii care metastazeaza la nivelul sistemului nervos central. 1/3 din bolnavii cu neoplasm pulmonar vor dezvolta metastaze cerebrale. Metastazele de melanom, carcinom testicular si renal sunt rare.
Factorii ce influenteaza metastazarea la nivelul creierului:
- creierul primeste 20-30% din debitul cardiac, celulele avand sanse mari sa ajunga aici;
- celulele tumorale pot forma colonii si se pot dezvolta foarte bine in SNC;
- distributia metastazelor cerebrale este de asemenea determinata de vascularizatia la nivelul encefalului.
20% din pacientele cu neoplasm mamar sunt diagnosticate cu metastaze cerebrale la fel ca si 40-60% dintre cei cu melanom malign.
Tulburarile neurologice se pot instala brutal (hemiplegie, cefalee, crize epileptice partiale sau generalizate) sau prograsiv (cefalee, tulburari de comportament, tulburari de mers si echilibru, pareze faciale, febra).
Hemoragia este prezinta in 3-14% din determinarile secundare cerebrale cu punct de plecare un melanom, coriocarcinom, renal, tiroidian, pulmonar, san sau tumori germinale.
Tabloul clinic se poate instala cum am spus brusc in plina sanatate aparenta sau lent si progresiv de-alungul unei perioade variabile.
Intervalul mediu intre diagnosticul tumorii primare si cel al metastazelor cerebrale variaza intre 6-9 luni pentru cancerul bronhopulmonar si 2-3 ani pentru melanomul malign, cancer mamar, colon.
Diagnosticul imagistic:
- computer tomografia - adeseori metastazele sunt multiple si localizate la jonctiunea dintre substanta cenusie si alba si sunt inconjurate de edem; CT fara substanta de contrast permite evidentierea hemroagiilor intrametastatice; administrarea substantei de contrast creste acuratetea diagnosticului.
- rezonanta magnetica nucleara - este de electie in depistarea metastazelor cerebrale; folosirea si a substantei de contrast este superioara CT-ului; evidentiaza si leziunile de dimensiuni mici si permite reconsiderarea indicatiei terapeutice chirurgicale.
- tomografia cu emisie de pozitroni PET - principiul metodei consta in marcarea unui analog al glucozei cu un radiotrasor ce se injecteaza iv si se distribuie in tot corpul, celulele canceroase active metabolic captand glucoza marcata de 30-40 ori mai mult decat cele sanatoase.- imagistica PET-CT - pentru localizarea precisa a leziunilor prin imaginea de fuziune intre cele doua metode.
Tratamentul pentru prelungirea supravietuirii si ameliorarea simptomelor:
- antiedematos - corticoterapie, diuretice, manitol 20%
- anticonvulsivant - la cei ce au prezentat convulsii
- chirurgical - in cazul metastazelor cerebrale unice, localizate in zone accesibile, la cei fara metastaze viscerale, la cei al caror cancer primar este bine controlat, la cei cu stare generala satisfacatoare precum si la cei tineri. Supravietuirea mediana este de 1 an.
- radioterapia - standardul de tratament al metastazelor cerebrale; iradierea se face pe intregul encefal, pentru imbunatatirea statusului neurologic, ameliorarea durerilor de cap, a tulburarilor motorii sau psihice. Rata de raspuns este intre 70-90% iar rata recaderilor la un an este de 35%.
- radiochirurgia - metoda de a administra o doza mare unica de iradiere unei tine bine definite; este o procedura terapeutica eficace, minim invaziva, pentru metastazele de mici dimensiuni.
- chimioterapia - are rol limitat datorita barierei hemato-encefalice.
Poze de pe www.descopera.ro si www.neurochirurgie4.ro
Abonați-vă la:
Postări (Atom)