Boala Huntington

Exclusiv pentru noi, cei ce invatam de zor la genetica! :)
Boala sau Coreea Huntington este o boala neurologica degenerativa, progresiva. Se caracterizeaza printr-un sindrom extrapiramidal asociat cu tulburari psihice care evolueaza spre dementa. Se transmite autosomal dominant iar gena afectata este HD pentru huntingtina de pe cromozomul 4.Incidenta in Europa este de 1:20 000. Simptomele apar in a doua jumatate a vietii: tulburari neurologice motorii, tulburari cognitive si de personalitate care evolueaza. In stadiile avansate pacientii devin dependenti datorita tulburarilor motorii severe, cu pierdere ponderala, tulburari de somn, incontinenta si mutism, decesul fiind prematur (varsta medie 55 ani).
Din punct de vedere genetic, boala este determinata de mutatiile genei HD care afecteaza predominant striatumul si cortexul. Mutatia se produce prin expansiuni ale unei repetii CAG localizata la nivelul exonului 1 al genei HD, adica este o mutatie prin castig de functie. Alelele normale ale genei au 10-26 repetitii. Alelele mutante ce produc boala au peste 35 de repetitii, cu cat boala apare mai devreme cu atat numarul repetitiilor este mai mare. Transmiterea mutatiilor in succesiunea generatiilor se asociaza cu un risc de amplificare a numarului repetitiilor determinand fenomenul de anticipatie = aparitia mai precoce a bolii in succesiunea generatiilor, fenomen mai frecvent in gametogeneza masculina. Astfel indivizii ce mostenesc alela mutanta de la tata au un risc mai mare de a dezvolta forme de boala cu debut juvenil.
In prezent nu exista un tratament curativ al bolii, decat unul de suport, concentrat pe ameliorarea tulburarilor neurologice si de comportament.
Sfat genetic. Intrucat debutul bolii este la varsta adulta, adeseori catre sfarsitul perioadei reproductive, este probabil ca persoanele purtatoare sa fi transmis mutatia la descendenti. Riscul de transmitere a unor mutatii complete este de 50%. In prezent sunt disponibile metode de diagnostic prenatal si presimptomatic bazate pe analiza numarului repetitiilor CAG de la nivelul exonului 1 al genei HD.

poze: www.corpul-uman.com

Oboseala - 7 cauze

Am gasit un articol interesant pe www.sfatulmedicului.ro. Este vorba despre faptul ca parca pe zi ce trece suntem tot mai obositi, nu mai avem chef sa facem unele lucruri pe care inainte le faceam. Multi dintre noi spun: "Sunt atat de obosit/a; pur si simplu nu ma mai simt in stare sa fac ceea ce obisnuiam in trecut"; "Mi-ar placea sa ies, dar ma simt total lipsit/a de energie" .
Pentru majoritatea dintre noi oboseala se datoreaza realizarii zilnice de taskuri multiple, lipsei de somn sau vetii agitate. Conform specialistilor, doar 5-6 ore de somn isi vor spune cuvantul in timp. Daca dormi 7-8 ore pe noapte iar oboseala persista atunci trebuie sa investighezi mai mult asupra unor posibile cauze.Anemia - in cazul sexului feminin, daca va aflati intre 20-38 ani, cu dureri menstruale, tumori fibroide sau polipi uterini sau daca ati nascut recent, sangele pierdut poate conduce la dezvoltarea anemiei - cauza principala de oboseala la femei.Tesuturile vor fi private de oxigenul adus de sange si astfel se instaleaza senzatia de slabiciune. Alte cauze ale anemiei - carenta de acid folic, fier, B12. Pentru stabilirea diagnosticului de anemie este envoie de o analiza a sangelui. Teoretic in 30 zile lucrurile ar trebui sa revina la normal, sub tratament.
Hipotiroidismul - daca, in general, va simtiti lipsit/a de viata, demoralizat/a sau chiar putin deprimat/a, problema poate fi cauzata de o functionare lenta a tiroidei, afectiune cunoscuta sub denumirea de hipotiroidism. Valorile hormonilor tiroidieni se pot identifica prin analize de sange: T3 (triiodotironina) si T4 (tiroxina).
Infectia tractului urinar - tot in cazul femeilor, care asociaza infectiile tractului urinar cu durere, arsuri sau poliurie (cresterea numarului de mictiuni zilnice); in unele situatii, extenuarea este singurul semn de boala. Tratamentul este rapid si usor si, de regula, consta in administrarea antibioticelor pe cale orala. Dupa tratarea infectiei, senzatia de slabiciune dispare in cel mult o saptamana.
Excesul de cafeina - in momente de oboseala, prima masura adoptata este servirea unei cafele, a unei bauturi energizante sau a unei bauturi carbogazoase care contine cafeina, insa, conform specialistilor, efectul nu este mereu cel asteptat. Cafeina este intr-adevar un bun stimulent, insa consumata in exces conduce tocmai la aparitia efectului contrar - instalarea starii de slabiciune; cu cat doza de cafeina este mai ridicata, cu atat slabiciunea este mai pronuntata.
Intoleranta alimentara - desi ne hranim pentru a dobandi enegia necesara desfasurarii tuturor activitatilor zilnice, unii medici considera ca intoleranta neidentificata la anumite alimente poate crea un efect opus. Consumarea zilnica a alimentelor la care organismul manifesta intoleranta poate conduce la prelungirea, nelimitata, a starii de extenuare. Se recomanda excluderea din dieta zilnica a produselor care conduc la aparitia starii de somn dupa 10-30 de minute de la consumare.Apneea de somn - lipsa unui program adecvat de somn poate motiva aparitia starii de oboseala si slabiciune de pe parcursul zilei. Cu toate acestea, exista afectiuni care conduc la aparitia tulburarilor de somn si pe care individul nu le constientizeaza - apneea de somn este o afectiune a aparatului respirator caracterizata prin pauze respiratorii repetate, frecvente in timpul somnului; fiecare pauza intrerupe ciclul de somn, fara a fi constientizata. Principalul indiciu al acestei afectiuni este oboseala zilnica, inca de la primele ore ale diminetii, indiferent de timpul de somn. Netratata, apneea de somn poate creste riscul de infarct.
Bolile cardiovasculare - daca apare starea de slabiciune in urma desfasurarii unor activitati care in trecut pareau putin antrenante, este posibil sa fie necesar un control cardiologic.
Conform specialistilor, daca starea de extenuare apare dupa terminarea sau in timpul unor taskuri ce necesita depunerea unui minim de efort: aspirarea podelei, gradinaritul sau drumul de la serviciu-acasa, este necesar consultul medical.

Metastaze cerebrale

Va salut. Nu am mai scris de mult pe aici. Daca tot vine sesiunea iar primul examen este oncologia...am zis sa scriu despre un subiecte destul de delicat pentru multi dintre pacientii descoperiti cu cancer (si asa invat si eu).Metastazele cerebrale reprezinta cea mai de temut complicatie a neoplaziilor (cancerelor) generalizate si cele mai frecvente tumori intracraniene la adult. Atunci cand tumora primara are acces la sistemul circulator, celulele neoplazice pot ajunge la nivelul creierului. Ele trec mai intai prin inima dreapta si prin sistemul capilar de la nivelul plamanului. De obicei pacientii prezinta o afectare pulmonara, fie tumora primara fie metastaze pulmonare.
Alte regiuni ale corpului pot fi controlate de chimioterapie iar celulele neoplazice pot fi distruse dar creierul prin bariera hemato-encefalica este aparat de chimioterapice iar celulele tumorale gasesc aici un "loc de refugiu". Netratate, metastazele cerebrale determina simptome neurologice progresive ce duc la coma si deces in aproximativ o luna.
Cancerele de san si cel pulmonar reprezinta cele mai frecvente neoplazii care metastazeaza la nivelul sistemului nervos central. 1/3 din bolnavii cu neoplasm pulmonar vor dezvolta metastaze cerebrale. Metastazele de melanom, carcinom testicular si renal sunt rare.
Factorii ce influenteaza metastazarea la nivelul creierului:
- creierul primeste 20-30% din debitul cardiac, celulele avand sanse mari sa ajunga aici;
- celulele tumorale pot forma colonii si se pot dezvolta foarte bine in SNC;
- distributia metastazelor cerebrale este de asemenea determinata de vascularizatia la nivelul encefalului.
20% din pacientele cu neoplasm mamar sunt diagnosticate cu metastaze cerebrale la fel ca si 40-60% dintre cei cu melanom malign.
Tulburarile neurologice se pot instala brutal (hemiplegie, cefalee, crize epileptice partiale sau generalizate) sau prograsiv (cefalee, tulburari de comportament, tulburari de mers si echilibru, pareze faciale, febra).
Hemoragia este prezinta in 3-14% din determinarile secundare cerebrale cu punct de plecare un melanom, coriocarcinom, renal, tiroidian, pulmonar, san sau tumori germinale.
Tabloul clinic se poate instala cum am spus brusc in plina sanatate aparenta sau lent si progresiv de-alungul unei perioade variabile.
Intervalul mediu intre diagnosticul tumorii primare si cel al metastazelor cerebrale variaza intre 6-9 luni pentru cancerul bronhopulmonar si 2-3 ani pentru melanomul malign, cancer mamar, colon.
Diagnosticul imagistic:
- computer tomografia - adeseori metastazele sunt multiple si localizate la jonctiunea dintre substanta cenusie si alba si sunt inconjurate de edem; CT fara substanta de contrast permite evidentierea hemroagiilor intrametastatice; administrarea substantei de contrast creste acuratetea diagnosticului.
- rezonanta magnetica nucleara - este de electie in depistarea metastazelor cerebrale; folosirea si a substantei de contrast este superioara CT-ului; evidentiaza si leziunile de dimensiuni mici si permite reconsiderarea indicatiei terapeutice chirurgicale.- tomografia cu emisie de pozitroni PET - principiul metodei consta in marcarea unui analog al glucozei cu un radiotrasor ce se injecteaza iv si se distribuie in tot corpul, celulele canceroase active metabolic captand glucoza marcata de 30-40 ori mai mult decat cele sanatoase.
- imagistica PET-CT - pentru localizarea precisa a leziunilor prin imaginea de fuziune intre cele doua metode.
Tratamentul pentru prelungirea supravietuirii si ameliorarea simptomelor:
- antiedematos - corticoterapie, diuretice, manitol 20%
- anticonvulsivant - la cei ce au prezentat convulsii
- chirurgical - in cazul metastazelor cerebrale unice, localizate in zone accesibile, la cei fara metastaze viscerale, la cei al caror cancer primar este bine controlat, la cei cu stare generala satisfacatoare precum si la cei tineri. Supravietuirea mediana este de 1 an.
- radioterapia - standardul de tratament al metastazelor cerebrale; iradierea se face pe intregul encefal, pentru imbunatatirea statusului neurologic, ameliorarea durerilor de cap, a tulburarilor motorii sau psihice. Rata de raspuns este intre 70-90% iar rata recaderilor la un an este de 35%.
- radiochirurgia - metoda de a administra o doza mare unica de iradiere unei tine bine definite; este o procedura terapeutica eficace, minim invaziva, pentru metastazele de mici dimensiuni.
- chimioterapia - are rol limitat datorita barierei hemato-encefalice.


Poze de pe www.descopera.ro si www.neurochirurgie4.ro

Mahjong!

Cred ca majoritatea dintre noi ne aducem aminte de un joc atunci cand auzim de mahjong. Cu multe piese ca de domino, colorate diferit, ne jucam pe calculator. Multa lume nu stie ca Mahjong se joaca si in realitate, bineinteles prin Asia, la un joc participand 4 persoane. Ei bine....Conform medicilor din Hong Kong, jocul chinezesc cu piese Mahjong poate provoca epilepsie. Cercetatorii au ajuns la aceasta concluzie dupa examinarea mai multor cazuri in care oamenii pareau ca sufera de accese induse de Mahjong. Aparent, jocul chinezesc ducea la aparitia unor comportamente asemanatoare cu epilepsia. Cercetatorii au studiat 23 de cazuri in Taiwan si Hong Kong, care sufereau de aceste "apucaturi" induse de Mahjong si au descoperit ca sindromul afecteaza mai ales barbatii. Se pare ca un pacient a observat absenta comportamentului cand a abandonat jocul pentru o perioada, dar accesele au reaparut cand a inceput sa se joace din nou. Cercetatorii spun ca cel mai bun mod de a preveni aparitia acestui sindrom este evitarea jocului.
O larga varietate de triggeri pot provoca instalarea sau cauza accese la pacientii care au epilepsie si este controlata; consumul de alcool, modificari hormonale datorate ciclului menstrual, privarea de somn, lumina intermitenta, stressul pot duce la aparitia comportamentelor variate la persoanele susceptibile. Mahjong este jucat de patru persoane aflate in jurul unei mese de joc si presupune miscarea rapida a pieselor; adesea implica si noroc si poate reprezenta pentru unii o obsesie. Jocul este de societate pana la extrem si este jucat adesea in saloane inghesuite, uneori chiar ca sesiuni-maraton. Medicii conchid ca sindromul afecteaza mult mai mult barbatii decat femeile, cu o varsta in jur de 54 de ani.
Mahjong este un joc solicitant, care solicita memorie, concentrare, calcule rapide, luarea unor decizii si urmarirea cursului jocului si cercetatorii spun ca numai privitul acestui joc poate afecta anumite persoane.
Ei sunt de parere ca designul distinctiv al pieselor de Mahjong si sunetul pieselor lovindu-se de masa pot contribui la aparitia acestui sindrom.
Echipa de cercetatori spune ca fenomenul "epilepsia Mahjong" este o afectiune speciala si nu trebuie confundata cu stressul si oboseala asociate cu jocul.
Asa ca aveti grija ce si cat va jucati in viitor! :)

Anhedonia

Un cuvant ciudat.....o stare si mai ciudata! Stau si ma gandesc cate ciudatenii exista pe lumea aceasta.
Anhedonia este incapacitatea de a simti placere in timpul unor experiente ce ar trebuie sa produca placere. Cat de urata e chestia asta? :|
A fost studiata inca din secolul 19 dar ignorata pana pe la 1980. In prezenta este recunoscuta ca fiind un principal simptom al depresiei iar cercetarile in curs arata noi si noi legaturi intre creier si depresie.Persoanele cu anhedonie au o atitudine dezinteresata fata de tot ce le inconjoara. Nu reactioneaza adecvat, nu simt nimic. Cel mai bine este descrisa prin exemple reale ale persoanelor in cauza. O mama anhedonica nu are nicio bucurie jucandu-se cu copilul ei, un jucator de fotbal nu este bucuros atunci cand inscrie un gol, un adolescent este lasat indiferent de promovarea examenului de condus. De obicei este insotita de pierderea apetitului sexual.
Depresia afecteaza 1 din 5 oameni, fiind o afectiune cu potential fatal datorita riscului de sinucidere. Nu oricine sufera de depresie sufera si de anhedonie. Este rar intalnita in depresia usoara dar creeaza probleme serioase la cei cu depresie severa.
Multe studii au incercat sa identifice ariile specifice din creier care sunt implicate in patologia anhedoniei si depresiei , folosindu-se RMN-ul (rezonanta magnetica nucleara).
De exemplu, cand comunicam, folosim celulele din partea din fata a creierului. Cresterea activitatii neuronale duce la cresterea nevoii de oxigen a acestei zone; oxigenul e adus de hemoglobina iar RMN releva diferentele intre proprietatile magnetice ale Hb oxigentate si neoxigenate, cercetatorii observand schimbarile din creier in timp ce se produc.
Se pare ca in comparatie cu oamenii sanatosi depresivii prezinta: un hipocampus mai mic (zona responsabila de emotii), leziuni ale substantei albe, diferente in metabolismul cerebral.
In 2005 s-au comparat 12 oameni care sufereau de anhedonie si depresie cu 12 oameni sanatosi. 3 zone ale creierului functionau diferit:
- cortexul prefrontal ventromedial - legat de generarea empatiei si reglarea emotiilor negative
- striatul ventral - partea care semnaleaza recompensa
- amigdala - asociata cu dispozitia si cu amnezia fricii (memoria de scurta durata).
Toate cele trei zone sunt implicate in reactia creierului la stimului care provoaca tristete sau bucurie.
La persoanele cu anhedonie, cortexul prefronal trebuie sa lucreze mai mult pentru a inregistra stimulii placuti si s-a observat mai putin activitate in amigdala si in striatul ventral. Cercetatorii care au participat la acest studiu sunt de parere ca lipsa de activitate poate fi cauza lipsei de reactie a cortexului prefrontal la experientele care determina bucurie. Ca si efect, sistemul de recompensa al creierului cedeaza, rezultand anhedonia.
Se spera ca aceste descoperiri vor duce la tratamente noi care vor tinti regiuni specifice ale creierului.

Ziua Mondiala AntiSida

Fac acest post pentru a va spune ca azi, 1 decembrie este Ziua Mondiala Anti Sida, poate unii dintre voi nu stiati. In acelasi timp, la multi ani Romania! Imbatranesti frumos!

Nu vreau sa ma apuc acum sa scriu despre Hiv-Sida pentru ca gasiti la orice pas detalii si SPER ca stiti cu ce se "mananca" aceasta crunta boala. Mai am un post scris despre SIDA asa ca il puteti citi si gasi la arhiva.

Voi trece in revista doar niste numere:)

In toata lumea sunt aproximativ 33,2 milioane de persoane infectate cu HIV iar anul trecut 2,5 milioane au murit de SIDA.

In Romania in iunie 2008, erau raportati 9628 pacienti.

HIV nu are preferinte! Nu este interesat de varsta, sex, religie sau de numarul contactelor sexuale avute. Poate fi primul tau contact sau ultimul! Singura metoda de prevenire este prezervativul. Foloseste-l corect si vei avea o viata sexuala activa si sanatoasa.

SIDA nu se vindeca, nu exista vaccin. Tratamentul asigura doar cresterea calitatii vietii si prelungirea anilor de supravietuire.

Ziua Mondiala AntiDiabet

Astazi, 14 noiembrie, este Ziua Mondiala AntiDiabet.
Diabetul zaharat este cea mai frecventa boala endocrina. Metabolismul intregului organism este perturbat, in special cel al glucidelor. Complicatiile pot afecta ochii, rinichii, nervii si vasele de sange.
Aceasta boala se caracterizeaza prin hiposecretia de insulina in organism sau nefolosirea ei in mod eficient de catre acesta.
2-6% din populatia Europei si Americii de Nord sufera de diabet zaharat. In anul 2000 in Romania existau 1 milion de diabetici, iar pana in 2030 se preconizeaza un numar de 2 milioane de persoane care vor suferi de DZ.
Tipurile de diabet se clasifica in functie de manifestarile si cauzele distincte:
- DZ tip 1 insulino dependent
- DZ tip 2 noninsulino dependent
Cauze: aparitia ambelor tipuri este legata de factorii ereditari dar sa nu uitam si factorii de mediu care au si ei un rol important. Pentru tipul 1 se pare ca exista un virus care infecteaza celulele beta din pancreas, producatoare de insulina, distrugandu-le sau declansand o reactie autoimuna. Un alt factori al DZ 1 ar fi consumul de lapte de vaca sau produse lactate la sugarul mic. Pentru tipul 2 greutatea corporala excesiva si sedentarismul ar fi cauzatoare. Alti factori incriminati: stresul psihic excesiv, abuzul alimentar, excesul de produse zaharoase. Cand nu exista vreo alta boala asociata, vorbim de diabet zaharat primar. Cand pot fi identificate tulburari ce cauzeaza sau favorizeaza dezvoltarea diabetului vorbim de diabet zaharat secundar, cum ar fi boli ce afecteaza pancreasul (pancreatita cronica), tulburari hormonale (acromegalia), diabet indus de medicamente sau substante chimice.
DZ tip 1 apare de obicei la copii si necesita injectii cu insulina deoarece nu mai este produsa de pancreas.
DZ tip 2 apare la adulti (40 ani) sau mai tarziu, pe seama supraponderabilitatii, insulina in acest caz neindeplinindu-si rolul asa cum trebuie.
Simptomele variaza de la caz la caz, in general: polidipsie, poliurie, polifagie, cresterea concentratiei de glucoza in sange si uneori si in urina (glicozurie).
Educatia pacientului in diabet este esentiala pentru prevenirea complicatiilor cronice ale acestei boli. Lipsa de informare sau avertizare a pacientilor, in special a celor tip 2, privind importanta autocontrolului glicemiei duce la complicatii nefaste, suferinte si cheltuieli mari pentru ingrijirea lor.
Cele mai grave complicatii posibil letale sunt cele acute. Acestea apar prin scaderea sau cresterea marcata a nivelului de zahar din sange (hipogliocemia cu coma hipoglicemica, cetoacidoza diabetica la diabeticii insulino dependenti, coma noncetonica hiperosmolara de la cei noninsulinodependenti).
Complicatiile tardive apar de obicei la 15-20 de ani dupa aparitia hiperglicemiei manifeste.La diabetici ateroscleroza apare mai extinsa si mai repede. Bolile cardiovasculare (cardiopatii, infarct miocardic, AVC) au o frecventa crescuta. Retinopatia diabetica apare la 85% din pacienti. Nefropatia diabetica produce leziuni la nivelul vaselor sangvine ale rinichilor, afecteaza 35% din pacientii tip 1.
Toate studiile de specialitate arata ca numai prin testarea glicemiei regulat va puteti mentine diabetul sub control si puteti evita complicatiile acestuia. Chiar daca nu sunteti cunoscut cu diabet sau fara antecedente in familie este bine sa mergeti la un control medical cel putin o data la 6 luni.
Tratamentul DZ este destul de complex dar se pare ca activitatea fizica are un rol important, fiind considerata alaturi de terapia nutritionala si cea medicamentoasa drept una dintre cele 3 modalitati principale de combatere a DZ.
Un studiu recent efectuat in Anglia arata ca riscul de mortalitate cardiovasculara este mai mic in comparatie cu cei sedentari cu 25% la barbatii cu o activitate fizica moderata, cu 34% la cei cu o activitate fizica regulata si cu 71% la grupul atletic.