Boala Wilson sau degenerescenta hepato-lenticulara este o boala metabolica ce se caracterizeaza prin depunere de Cu (cupru) in ficat, sistem nervos, ochi, rinichi. Se manifesta clinic prin ciroza hepatica, semne neurologice si inel Kayser Fleischer.
Boala este mai frecventa in Sardinia, in cateva insule japoneze, chinezi, indieni, arabi.Se transmite genetic, autozomal recesiv.
Aportul zilnic de Cu este de 4mg, se absoarbe 2mg/zi si se excreta prin bila 1,2 mg/zi. In boala Wilson excretia biliara de Cu este de doar 0,2-0,4 mg/zi, restul se depune. Eliminarea biliara scazuta este consecinta unor tulburari functionale lizozomale ale hepatocitului, celula ficatului. Totodata se descrie o scadere a sintezei de ceruloplasmina, enzima care transporta Cu prin sange. Primul organ afectat este ficatul.
Boala poate sa apara inca din copilarie cand se descrie marirea ficatului si steatoza - ficatul gras. In timp apar benzi fibroase tip "bridging necrosis" iar ficatul devine atrofic pana la ciroza hepatica macronodulara.In sistemul nervos central apar atrofii, degenerescente chistice in nucleii caudat si putamen (creier), leziuni de tip Alzheimer.
Ca si simptome, manifestari hepatice (hepatomegalie, splenomegalie, icter, stelute vasculare, ascita, hemoragie digestiva superioara, hepatita cronica, ciroza hepatica), manifestari neurologice (tremor, rigiditate, tulburari de coordonare, tulburari psihice), manifestari oculare (inel K F - patognomonic - depunerea Cu la periferia corneei).
Forme clinice: hepatica (boala Kehrer), hepato-neurologice (BW), neurologica (boala Westphall-Strumpell), hepatita acuta fulminanta cu anemie hemolitica.
Evolutie - daca ramane netratata, este rapida, hepatita fulminanta ducand la deces in cateva zile.
Complicatii - hemoragie digestiva superioara prin ruperea varicelor esofagiene; insuficienta hepatica; encefalopatie hepatica.
Tratament - igieno dietetic - excluderea alimentelor bogate in Cu (scoici, ficat, nuci, ciuperci, cacao) si patogenetic - D-penicilamina (reduce Cu din sange care este toxic in cantitati mari), vitaminaB6, Zinc. In ultimul rand - transplantul hepatic.
Profilaxie - greu de realizat, boala este genetica.
poze: www.medikal.ro
www.mymed.ro
