Boala sau Coreea Huntington este o boala neurologica degenerativa, progresiva. Se caracterizeaza printr-un sindrom extrapiramidal asociat cu tulburari psihice care evolueaza spre dementa. Se transmite autosomal dominant iar gena afectata este HD pentru huntingtina de pe cromozomul 4.
Incidenta in Europa este de 1:20 000. Simptomele apar in a doua jumatate a vietii: tulburari neurologice motorii, tulburari cognitive si de personalitate care evolueaza. In stadiile avansate pacientii devin dependenti datorita tulburarilor motorii severe, cu pierdere ponderala, tulburari de somn, incontinenta si mutism, decesul fiind prematur (varsta medie 55 ani).Din punct de vedere genetic, boala este determinata de mutatiile genei HD care afecteaza predominant striatumul si cortexul.
Mutatia se produce prin expansiuni ale unei repetii CAG localizata la nivelul exonului 1 al genei HD, adica este o mutatie prin castig de functie. Alelele normale ale genei au 10-26 repetitii. Alelele mutante ce produc boala au peste 35 de repetitii, cu cat boala apare mai devreme cu atat numarul repetitiilor este mai mare. Transmiterea mutatiilor in succesiunea generatiilor se asociaza cu un risc de amplificare a numarului repetitiilor determinand fenomenul de anticipatie = aparitia mai precoce a bolii in succesiunea generatiilor, fenomen mai frecvent in gametogeneza masculina. Astfel indivizii ce mostenesc alela mutanta de la tata au un risc mai mare de a dezvolta forme de boala cu debut juvenil.In prezent nu exista un tratament curativ al bolii, decat unul de suport, concentrat pe ameliorarea tulburarilor neurologice si de comportament.
Sfat genetic. Intrucat debutul bolii este la varsta adulta, adeseori catre sfarsitul perioadei reproductive, este probabil ca persoanele purtatoare sa fi transmis mutatia la descendenti. Riscul de transmitere a unor mutatii complete este de 50%. In prezent sunt disponibile metode de diagnostic prenatal si presimptomatic bazate pe analiza numarului repetitiilor CAG de la nivelul exonului 1 al genei HD.
poze: www.corpul-uman.com
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu