Cauza acestui sindrom este microdeletia de pe locusul 11.2 al bratului lung al cromozomului 22. 10% din cazuri se transmit autozomal dominant de la unul din parinti. Incidenta: 1 la 4000 de nasteri.Ca si semne clinice, in perioada neonatala: greutatea este normala, anomalii cardiace, hipotonie, apnee obstructiva in somn, dificultati in alimentare. Dismorfismul facial consta in: hipertelorism (marirea distantei intre globii oculari), deformari ale pavilioanelor urechii, radacina nasului proeminenta, aripioarele nazale hipoplastice, gura mica, asimetria fetei in timpul rasului sau plansului.
Anomaliile cranio faciale pot fi : microcefalie (40%), fata lunga cu aspect miopatic (flasc), fante palpebrale scurte si inguste, suborbitar poate exista o zona de congestie. Afectari structurale ale sistemului nervos central : lobul parietal afectat, modificari de forma si marime ale corpului calos.
Alte anomalii ce pot sa apara: renale (hipoplazie), hipoplazie aortica, surditate, endocrine (hipoparatiroidism), hipoplazia timusului (determina imunodeficienta la sugar si copilul mic).
Diagnosticul se pune prenatal, obligatoriu cand exista antecedente familiale sau daca s-a detectat intrauterin o malformatie de cord. Diagnosticul de certitudine - cu ajutorul tehnicii FISH (citogenetica moleculara) sau metoda PCR (genotipare cu ajutorul markerilor ADN).
Evolutia este influentata de spectrul si severitatea anomaliilor prezente. Dezvoltarea psihomotorie este normala sau usor intarziata.
Ingrijire si tratament:
- monitorizare permanenta a statusului pacientului
- evaluarea cardiologica a malformatiilor si tratarea lor
- dozarea calciului si un bilant imunitar
- probleme de limbaj - tratament logopedic precoce
- probleme de alimentatie usoare - tetine cu deschidere larga ce usureaza suptul
- examene psihologice anuale
- faringoplastie in primul an de viata.
www.aprowmania.ro
www.justmed.eu
www.gulfkids.com
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu