Sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Sper ca nu v-ati speriat cand ati citit doar titlul acestui articol, ci doar v-a facut mai curiosi cu acest sindrom rar sau deloc auzit pe undeva. Mereu mi-a placut sa citesc despre sindroame/boli rare asa ca mai adaug unul la lista de articole de pe acest blog.
Sindromul Bardet Biedl este o afectiune cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata in principal de retinita pigmentara(degenerarea progresiva a retinei ambilor ochi), polidactilie (degete in plus), obezitate, retard mintal si displazie renala. Sindromul Bardet Biedl este un caz particular al sindromului Laurence-Moon.Cauza sindromului Bardet Biedl este genetica si prezinta o mare heterogenitate. Pana in prezent au fost identificate 12 gene vinovate (BBS1-12). Unele gene BBS codifica structura proteinelor care raspund de functionarea si dezvoltarea cililor, chiar a cililor primari, care sunt atasati la multe celule si au functii diverse.
Simptomele sindromului sunt diverse si variaza de la caz la caz, existand manifestari principale si manifestari secundare. Printre cele principale se numara: distrofia celulelor cu con si bastonas (folosite pentru receptarea stimulilor luminosi), polidactilie, obezitate truncala, dificultati de invatare, hipogonadism la barbati, displazie renala. Manifestarile secundare includ: tulburari de limbaj, strabism, cataracta, astigmatism, bradidactilie (scurtarea degetelor), poliurie/polidipsie, ataxie (tulburari de coordonare), hipertonie usoara, malformatii cardiovasculare, hepatopatii, dismorfie faciala.
Diagnosticarea sindromului Bardet-Biedl este foarte problematica, mai ales la varstele mici, pentru ca multe simptome nu sunt inca vizibile si variaza de la caz la caz. Criteriul de diagnostic care se foloseste cel mai des este prezenta a cel putin 4 manifestari principale din tabloul clinic al afectiunii sau a trei manifestari principale si 2 secundare.
Nu exista tratament etiologic pentru sindromul Bardet-Biedl. Tratamentul simptomatic are in vedere:
- planningul educational - degenerarea progresiva a retinei va determina scaderea acuitatii vizuale pe intuneric ( in jurul varstei de 9 ani) si orbirea completa in jurul varstei de 15 ani. Procesul este ireversibil si singura atitudine terapeutica posibila este planningul educational, prin care copilul invata sa se pregateasca pentru situatia cand acuitatea vizuala se va diminua foarte mult sau va disparea;
- contracararea obezitatii prin dieta, exercitiu fizic si terapii comportamentale;
- evaluarea dizabilitatilor cognitive si organizarea unui program educational care sa faciliteze autonomia in satisfacerea nevoilor fundamentale;
- tratarea complicatiilor obezitatii (hipercolesterolemia si diabetul);
- logopedie;
- monitorizarea nivelelor hormonale in perioada adolescentei (gonadotropina, testosteron, progesteron, estrogen).

Mituri alimentare

Hai sa vorbim putin de unele chestii auzite "prin vecini" sau pe la tv....daca e bine sa mancam aia, daca nu e bine cealalta....oare cum e ?
Lucrurile sunt confuze cand vine vorba despre ce e bine si ce nu sa mancam, domeniu in care invataturile populare si stiinta se bat adesea cap in cap. De aceea, Food Standard Agency (FSA) din Marea Britanie (un fel de Oficiul Consumatorului de la noi) a decis sa faca putina ordine in acest domeniu, spulberand unele idei preconcepute.Nu este sanatos sa consumi mancare gatita la micul dejun - fals! Nu e intotdeauna asa. Se poate manca la micul dejun bacon slab la gratar, cu oua fierte si rosii gatite tot la gratar. Se mai pot servi ciuperci gatite fara ulei cu paine integrala. Un astfel de mic dejun este si sanatos, si hranitor.
Un produs sanatos este acela pe care scrie continut redus in grasimi - fals! Daca grasimile sunt inlocuite cu alti ingredienti, atunci produsul poate fi chiar mai bogat in calorii decat daca ar fi continut mai multe grasimi.
Fructele sau legumele congelate nu sunt la fel de sanatoase ca cele proaspete - fals! Cantitatea de vegetale recomandata pentru fiecare zi este de cel putin cinci portii si nu conteaza daca legumele si fructele sunt proaspete, congelate, uscate, in compot sau sub forma de suc (desi sucul de fructe nu trebuie consumat mai mult decat o data pe zi). Fructele uscate precum smochinele, stafidele, curmalele sau prunele sunt bune pentru ca ne ofera energie sub forma de glucide si sunt o sursa bogata de fibre.Mancarea vegetariana este o alternativa mai benefica pentru sanatate - Nu intotdeauna! Exista si mancaruri vegetariene care contin multe grasimi, in timp ce carnea rosie slaba, de pe care s-a indepartat grasimea vizibila, nu face nici un rau. Alte optiuni nonvegetariene cu continut scazut de grasimi sunt carnea de pui fara piele si pestele gatit fara ulei sau cu ulei putin.
Fructele de avocado sunt daunatoare - fals! Acestea contin grasimi monosaturate care mentin sub control nivelul colesterolului din singe. In cadrul unui regim alimentar sanatos, tendinta este aceea de a reduce cantitatea de grasimi saturate consumata si de a le inlocui pe acestea cu grasimi nesaturate. O jumatate de fruct de avocado poate fi una dintre cele cinci portii de fructe care trebuie consumate zilnic.Daca nu pui cu mana ta sare in mancare inseamna ca mananci nesarat - fals! Numai 10-15% din continutul total de sare al mancarii reprezinta ceea ce adaugam noi la masa, 75% provenind din mancarea semipreparata sau gata preparata. O persoana consuma zilnic cam 9 g de sare, adica aproximativ doua lingurite. Cantitatea recomandata este de doar 6 g.
Margarina contine mai putine grasimi ca untul - fals! Untul si margarina contin tipuri diferite de grasimi, dar cantitatea este aceeasi sau aproape aceeasi. Pe oricare dintre acestea ati alege-o, aveti grija sa nu faceti abuz!
Dulciurile sunt o sursa de vitamine - fals! Dulciurile contin mult zahar si nu vitamine sau minerale. Consumul regulat de dulciuri intre mese conduce la deteriorarea dintilor. Daca doriti gustari bogate in vitamine si minerale consumati fructe cat mai variate.
Sucul de fructe contribuie la deterioarea dintilor - adevarat! Zaharurile din fructele si legumele in stare naturala nu dauneaza dintilor. Dar prin extragerea sucului din fructe se elibereaza zaharuri care pot dauna dintilor, mai ales daca se consuma frecvent. Este recomandat ca sucul de fructe sa fie consumat in timpul mesei, mai ales in cazul copiilor. Intre mese se poate consuma lapte sau apa.
Nu patim nimic daca sarim peste micul dejun - fals! Cand dormim, postim timp de aproximativ opt ore si este esential sa intrerupem acest post. Desi cei care nu mananca dimineata isi recupereaza necesarul de energie in cursul zilei, ei nu prea au sanse sa recupereze vitaminele si mineralele pe care le pierd la un simplu mic dejun. In plus, daca sarim peste micul dejun avem tendinta sa luam gustari cu continut mare de glucide sau lipide pe la mijlocul diminetii.
Painea ingrasa - partial fals! Nu painea ingrasa, ci produsele asociate cu ea. Sigur ca o paine intreaga ingrasa, dar 1-2 felii la o masa nu. Painea nu trebuie combinata cu anumite alimente, pe lista neagra aflandu-se grasimile, dulciurile, cartofii, pastele si orezul, carnea. Nu este insa interzis sa mananci un sandvis cu legume si carne, nici paine cu lactate.
Painea prajita are mai putine calorii - fals! Prin prajire, nu se pierde continutul caloric, ci doar o parte din cantitatea de apa. Totodata insa, prin prajire, amidonul se digera mai usor.

Obezitatea la copii

Anul trecut am trecut putin si prin chirurgia pediatrica. La stagii profesorul indrumator ne mai ducea si in policlinica spitalului de copii din Sibiu; si tot mergand noi sa vedem ce si cum se intampla cu copiii, am observat cu totii cat de grasi sunt copiii in ziua de azi...si am ramas putin socati. Am vazut fete, baieti intre 5-14 ani cu o greutate foarte mare pentru varsta lor. Ne gandeam, oare parintii nu vad asta?! avand in vedere ca ei nu erau grasi.Ce este obezitatea? este o acumulare de grasime in organism a carui greutate creste din aceasta cauza, depasind cu cel putin 15-20% greutatea ideala. Obezitatea apare la copii si adolescenti cand acestia au prea multe grasimi in corp si este de obicei cauzata atat de consumul in exces de alimente, cat si de lipsa de miscare .Functionarea anormala a glandei endocrine sau factorii genetici sunt considerate cele mai frecvente cauze, dar nu singurele.Copiii supraponderali sau obezi au mai multe sanse sa ramana obezi ca adolescenti decat copiii mai slabi. Tot astfel, cu cat un copil se mentine obez o data cu inaintarea in varsta, cu atat mai mari sunt sansele ca el sa devina un adult obez. Adolescenta in mod special pare sa fie o perioada sensibila pentru aparitia obezitatii. In jur de 80% din adolescentii obezi devin adulti obezi.
Gradul de obezitate din copilarie influenteaza gradul de obezitate de la maturitate.Totusi, se pare ca obezitatea in copilarie sau adolescenta mareste riscul unei sanatati precare la maturitate, indiferent daca adultul este sau nu obez. Cel mai mare risc pe termen lung pentru obezitatea din copilarie este continuarea sa si la maturitate, asociata cu numeroase riscuri asupra sanatatii si a calitatii vietii.
Obezitatea este influentata de 3 mari factori: factorii genetici, factorii de mediu si factorii psihologici.- factorii genetici - stiinta arata ca ereditatea este strans legata de obezitate; intr-un studiu, adultii care au fost adoptati atunci cand erau copii, aveau o greutate mai apropiata de cea a parintilor biologici decat de cea a parintilor adoptivi. In acest caz, parintele biologic a avut mai multa influenta in dezvoltarea obezitatii la copil decat mediul creat de cel adoptiv. Cand ambii parinti sunt obezi copilul lor sigur va fi obez; se considera ca genele sunt raspunzatoare pentru 25%-40% din cazurile de obezitate.
- factorii de mediu - mediul are puternice influente asupra obezitatii sau aparitiei acesteia. Acestea includ comportamentul in functie de stilul de viata al persoanei, ceea ce mananca si nivelul ei de activitate fizica. Desi nu va puteti modifica "mostenirea" genetica, va puteti schimba obiceiurile in ceea ce priveste alimentatia si va puteti imbunatati nivelul de activitati fizice.- factorii psihologici - multi oameni mananca si ca rezultat al unei stari emotionale negative cum sunt: tristetea, frica, plictiseala. Pe parcursul unei perioade de alimentare exagerata, oamenii mananca mari cantitati de alimente si simt ca nu se pot controla. Aceia care au aceste "crize" mai des, au adesea simptome de depresie si lipsa de respect fata de propria persoana. Acesti factori insa nu sunt la fel de mult incriminati in cazul copiiilor ca si cei de mediu/genetici.
Numeroase probleme pot aparea in cazul copiiilor obezi: diabet; cardiomiopatie; pancreatita; probleme hepatice, ortipedice, respiratorii; reflux esofagian; disfunctii alimentare cum ar fi bulimia.
Copiii si in special adolescentii obezi au o incredere in sine scazuta. Consecintele imediate ale supraponderabilitatii in timpul copilariei si adolescentei sunt de natura psiho-sociala. Copiii obezi nu au incredere in sine si sunt nemultumiti in ceea ce priveste aspectul lor fizic. De asemenea sunt mai predispusi: sa aiba rezultate slabe la scoala, sa aiba perspective mai reduse pentru gasirea unui loc de munca, sa se izoleze social.
Cercetarile au aratat ca acei copii ce sufera de obezitate considera ca aceasta boala este un handicap fizic mai mare decat pierderea unui picior !
Si totusi, cine este vinovat de asa ceva? Iata cateva sfaturi pentru parinti care joaca un rol important in tratarea copiiilor obezi:
- trebuie sa urmareasca dieta copiiilor, sa le ofere intotdeauna fructe, legume si alimente cu numar scazut de calorii
- trebuie sa limiteze consumul dulciurilor sau a bauturilor (incluzandu-le pe cele care contin suc de fructe), pentru ca acestea vor “umple” copilul, care va refuza mancarea sanatoasa
- sa limiteze carbohidratii albi pentru a reduce obezitatea: orez, paste, paine alba si desert – cat mai putine!
- sa selecteze retete si metode de gatit care contin cat mai putine grasimi
- sa monitorizeze cresterea copilului; sa ceara sfatul medicului si sa afle IMC (indicele de masa corporal, normal 20-24)
- toata familia trebuie sa aibe obiceiuri alimentare sanatoase deoarece obezitatea este o problema familiala
- trei mese si doua gustari sunt de ajuns pentru o zi
- copiii vor simti ca le este foame in anumite momente; nu le servi portii imense.
- NU VA INFOMETATI COPILUL! - chiar si copiii mai plinuti devin infometati si au nevoie de alimente pentru a-si mentine ridicate nivelurile energetice. Cel mai rau lucru este acela sa incercati sa va controlati copilul si sa ii dati sa manance doar cand credeti dumneavoastra ca ar trebui sa manance. Copilul trebuie sa simta ca detine controlul si se poate hrani cand doreste, misiunea dumneavoastra este sa va asigurati ca mananca doar alimente sanatoase.
In momentul in care va servi doar alimente sanatoase, copilul va putea controla singur cantitatea de alimente si nu va trebui sa auda tot timpul NU din partea dumneavoastra.