Sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Sper ca nu v-ati speriat cand ati citit doar titlul acestui articol, ci doar v-a facut mai curiosi cu acest sindrom rar sau deloc auzit pe undeva. Mereu mi-a placut sa citesc despre sindroame/boli rare asa ca mai adaug unul la lista de articole de pe acest blog.
Sindromul Bardet Biedl este o afectiune cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata in principal de retinita pigmentara(degenerarea progresiva a retinei ambilor ochi), polidactilie (degete in plus), obezitate, retard mintal si displazie renala. Sindromul Bardet Biedl este un caz particular al sindromului Laurence-Moon.Cauza sindromului Bardet Biedl este genetica si prezinta o mare heterogenitate. Pana in prezent au fost identificate 12 gene vinovate (BBS1-12). Unele gene BBS codifica structura proteinelor care raspund de functionarea si dezvoltarea cililor, chiar a cililor primari, care sunt atasati la multe celule si au functii diverse.
Simptomele sindromului sunt diverse si variaza de la caz la caz, existand manifestari principale si manifestari secundare. Printre cele principale se numara: distrofia celulelor cu con si bastonas (folosite pentru receptarea stimulilor luminosi), polidactilie, obezitate truncala, dificultati de invatare, hipogonadism la barbati, displazie renala. Manifestarile secundare includ: tulburari de limbaj, strabism, cataracta, astigmatism, bradidactilie (scurtarea degetelor), poliurie/polidipsie, ataxie (tulburari de coordonare), hipertonie usoara, malformatii cardiovasculare, hepatopatii, dismorfie faciala.
Diagnosticarea sindromului Bardet-Biedl este foarte problematica, mai ales la varstele mici, pentru ca multe simptome nu sunt inca vizibile si variaza de la caz la caz. Criteriul de diagnostic care se foloseste cel mai des este prezenta a cel putin 4 manifestari principale din tabloul clinic al afectiunii sau a trei manifestari principale si 2 secundare.
Nu exista tratament etiologic pentru sindromul Bardet-Biedl. Tratamentul simptomatic are in vedere:
- planningul educational - degenerarea progresiva a retinei va determina scaderea acuitatii vizuale pe intuneric ( in jurul varstei de 9 ani) si orbirea completa in jurul varstei de 15 ani. Procesul este ireversibil si singura atitudine terapeutica posibila este planningul educational, prin care copilul invata sa se pregateasca pentru situatia cand acuitatea vizuala se va diminua foarte mult sau va disparea;
- contracararea obezitatii prin dieta, exercitiu fizic si terapii comportamentale;
- evaluarea dizabilitatilor cognitive si organizarea unui program educational care sa faciliteze autonomia in satisfacerea nevoilor fundamentale;
- tratarea complicatiilor obezitatii (hipercolesterolemia si diabetul);
- logopedie;
- monitorizarea nivelelor hormonale in perioada adolescentei (gonadotropina, testosteron, progesteron, estrogen).