Am aflat de curand ca exista Ziua Internationala a Bolilor Rare care teoretic se celebreaza pe 29 februarie, datorita si raritatii acestei zile, o data la 4 ani. Anul acesta se va celebra pe 28 februarie iar motto-ul din acest an este: "Sanatosi si bolnavi - parteneri de viata". Bolile rare sunt cronice, progresive, deseori ameninta viata, cu suferinta importanta. Astazi nu exista un tratament adecvat pentru majoritatea bolilor rare. In lume sunt cunoscute aproximativ 8000 de boli rare, 75% dintre ele afectand copiii. In Romania exista aproximativ 1 milion de persoane diagnosticate cu o boala rara. O boala este considerata rara daca apare la mai putin de 5 persoane din 10 000 in UE sau mai putin de 200 000 din 1 000 000 in SUA. In continuare va voi povesti pe scurt despre una dintre ele si anume, sindromul Turner.
Sindromul Turner reprezinta acea afectiune caracterizata de absenta unui cromozom X in fiecare din celulele organismului, fiind singura monosomie X compatibila cu viata [in mod normal exista XX pentru fete sau XY pentru baieti]. Boala apare 1 la 3000 nou nascuti de sex feminin insa letalitatea in utero este mult mai mare, 95% din embrionii afectati fiind avortati spontan.
El poate fi identificat la nastere sau inainte de pubertate, astfel se pot aplica terapii hormonale eficiente. La nastere 1/3 din cazuri pot fi diagnosticate cu ajutorul urmatoarelor semne: copil de sex feminin, cu inaltime si greutate mai mica decat normal, edem dur al membrelor, gat scurt, exces de piele pe ceafa, distanta mare intre mameloane. Inainte de pubertate: intarzieri majore de crestere, gat scurt, palmat, insertia joasa a parului pe ceafa, torace lat. Dupa pubertate un diagnostic se poate pune prin triada: hipostatura (paciente cu 130-150 cm inaltime), amenoree primara ( = lipsa ciclurilor menstruale; glande mamare putin dezvoltate, pilozitate axilara absenta, cea pubiana redusa), fizionomie caracteristica (aspect matur al fetei, anomalii dentare).Inteligenta este si ea uneori afectata, sub normal, cu o scadere a perceptiei spatiale si a capacitatii de abstractizare. Ovarele pacientelor cu sindrom Turner nu produc ovule, infertilitatea este definitiva. In 1/3 din cazuri exista malformatii renale si afectiuni tiroidiene. Diabetul zaharat de tip II are un risc crescut de aparitie.
Cele mai importante sunt insa malformatiile cardiace, care pot fi corectate chirurgical majoritatea, dar unele sunt descoperite prea tarziu.
Cel mai corect diagnostic se pune insa pe baza unui examen cromozomial, el stabilind cu certitudine daca exista sau nu sindromul Turner. Nu exista un tratament specific pentru vindecarea Turner.
Depistarea precoce a bolii permite aplicarea unui tratament eficient cu hormoni de crestere si prepubertar, estrogeni, pentru a se induce pubertatea.
Prognosticul depinde de severitatea afectiunilor cauzate de sindromul Turner. Majoritatea femeilor afectate insa duc o viata relativ normala.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu